✦ 什么是遗传病 ✦

遗传病是指人类的遗传物质色体畸变/基因突变)而引起的疾病。不同的个体之间99.9%的基因的碱基序列是一样的，只有0.1%的差异导致了表型与疾病的不同。

✦ 遗传病的分类 ✦

根据遗传物质和遗传规律的不同，遗传病可以分为5类：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病。

单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，又叫孟德尔遗传病。目前已经发现了9000多种，单基因病的发病率并不高，有些特别罕见(发病率几十万分之一)，但是种类繁多，在出生缺陷中占比约22.2%，人均携带3.2个常染色体隐性致病位点。

多基因病是指两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。它的特点是不分显/隐性，每对基因的作用虽小，但是有积累效应，容易受环境因素的影响，会出现家族聚集的情况，群体发病率较高（15-20%），多为常见病，不遵循孟德尔遗传定律。

染色体病是指染色体数目异常（单体、三体、多倍体等）和结构畸变（染色体片段的缺失、重复、重排等）所导致的疾病。目前已经发现了2万多种，其中染色体综合征约200多种。

线粒体病是由线粒体基因（mtDNA）变异引起的疾病。线粒体疾病多种多样，具有母系遗传、异质性 、阈值效应、高突变率和瓶颈效应的特点。

体细胞遗传病是指特定的体细胞染色体或基因突变引发的疾病，这类疾病的种类繁多，症状各异，治疗方式也因病种而不同。

 ✦ 如何预防遗传病 ✦

遗传性疾病是对人类健康和生命危害最广泛、最严重的疾病，防治遗传病预防出生缺陷已经成为我国的一项重要任务。预防遗传病首先要正确认识遗传病，并不是所有的先天性疾病都是遗传病，也并非所有的遗传病在出生时都会发病；其次夫妻双方要明确是否有家族史，在孕前进行遗传咨询和基因筛查，比如携带者筛查等；再者孕期要定期产检和产前筛查，发现异常进行产前诊断。